Een kind met een chromosoomafwijking.

Ik ga jullie vertellen over de chromosoomafwijking (22q11) van mijn zoon. Graag zou ik meer bekendheid willen geven over dit syndroom. Van 16 november t/m zaterdag 22 november is de awareness week voor het 22q11 syndroom, dus het komt mooi uit dat mijn stuk in deze periode online kan komen te staan. In deze week probeert de stichting zoveel mogelijk bekendheid te geven aan het syndroom via o.a. social media. Er is door de media ook al wat aandacht aan besteed de laatste tijd o.a. in RTL Late Night en bij synDROOM. Bekendheid is nodig! Want onbekend maakt (helaas nog heel vaak) onbegrepen.

en bij synDROOM:


Welke beperking heeft jouw kindje?
Mijn zoon heeft 22q11 ook wel Velo (verhemelte) Cardio (hart) Faciaal (aangezicht) syndroom, kortweg VCFS. Het 22q11.2 deletiesyndroom is een genetische aandoening. Ieder mens wordt geboren met twee kopieën van elk chromosoom; bij mensen met het 22q11.2 deletie syndroom ontbreekt een deel van een van de twee chromosomen. Het ontbrekende stukje wordt ook “deletie” genoemd en betreft een deel van de lange arm van het chromosoom (“q11.2”), vandaar de wat technische naam “22q11.2 deletie syndroom”, of afgekort: 22q11DS.
Naar schatting worden per jaar in Nederland tussen de 40 en 85 kinderen met 22q11DS geboren. Het klinische beeld varieert enorm, zowel in het type symptomen (de een heeft een hartafwijking, de ander geen hartafwijking maar wel forse immuunproblemen) als ook in de ernst van de symptomen (de een heeft een hele milde hartafwijking die geen operatie behoeft, de ander moet direct na de geboorte een ingrijpende operatie ondergaan vanwege een levensbedreigende hartafwijking). Door deze grote variatie is het aannemelijk dat een deel van de kinderen met 22q11DS zo weinig symptomen heeft dat bij hen de diagnose niet eens gesteld is. Soms wordt bij deze groep op latere leeftijd alsnog de diagnose gesteld omdat nieuwe symptomen verschijnen (bijv. schildklierproblemen of psychiatrische problemen). (bron: http://www.steun22q11.nl)

De diagnose:
VCFS is in de zwangerschap al op te sporen, maar dan is er altijd een afwijking gezien (bijv. hartafwijking, schisis of overmatig veel vruchtwater) en wordt er nader onderzoek gedaan, denk aan een dna/chromosomentest. Wanneer er geen sprake is van deze afwijkingen, kan het soms vele jaren duren voordat de diagnose gesteld wordt.
Mijn zoon is thuis geboren na een goede zwangerschap zonder geconstateerde afwijkingen. Toch had ik in de kraamweek al mijn bedenkingen w.b.t. zijn gezondheid. Het waren geen grote dingen, maar toch heel anders als bij de oudste. Hij viel teveel af (meer dan 10% van het geboortegewicht), kwam erg slecht weer op dat geboortegewicht, schommelingen in de lichaamstemperatuur, obstipatie en nasale reflux. Hij had regelmatig oog-en oor- en longontstekingen en was heel vaak ziek. Later kwam daar het probleem van bijvoeden en uiteindelijk overgaan op vast voedsel. Ook bleef hij slecht groeien, met 12 maanden woog hij maar 7,5 kilo, motorisch duurde alles ook veel langer. Op verzoek hebben we bloed laten prikken. Die uitslag liet wel wat afwijkingen zien en zo zijn we bij de kinderarts belandt. Daar zijn ook verschillende onderzoeken gedaan (denk aan bloed, urine en ontlasting), maar nooit kwam daar iets heel verontrustends uit. Daar besloot de kinderarts tot een dna-test, want ook zij vermoedde dat er meer aan de hand was.
Wij kregen de uitslag van de dna-test na ruim een jaar dokteren. Mijn zoon was toen bijna 2 jaar oud. Wat heel fijn was was dat onze kinderarts ook volledig mee ging in het uitgebreide (dna) onderzoek, ook al leken de symptomen redelijk 'onschuldig'. Wat was het 'fijn' dat mijn gevoel bevestigd werd, maar de schok was groot! Ineens werd alles onzeker en omdat het syndroom verschillend tot uiting kan komen, werd ook ineens de toekomst onzeker. Kan mijn kind naar een gewone school, hoe gaat de rest van zijn ontwikkeling, kan hij gewoon zelfstandig wonen en eventueel werken en hoe gaat het dan als hij later zelf kinderen zou willen? Allemaal vragen waar niemand een duidelijk antwoord op kan geven. Het verloopt bij iedereen anders en niet alle kenmerken komen bij iedereen tot uiting.

Erfelijkheid:
Het 22q11 deletie syndroom erft autosomaal dominant over. Bij ongeveer 90% komt het voor de eerste keer voor in een familie zoals bij ons het geval is. De oorzaak is dan een nieuwe mutatie in het erfelijk materiaal. Bij de overige 10% komt de aandoening vaker in een familie voor.



Wat zijn de meest voorkomende kenmerken?
Het syndroom kan gepaard gaan met ruim 190 verschillende symptomen of aandoeningen. Dat is te veel om allemaal op te noemen. Ik zal daarom de meest voorkomende symptomen en de symptomen van mijn zoon benoemen.

Uiterlijk (meest voorkomend): Kinderen met het 22q11DS hebben vaak karakteristieke maar subtiele uiterlijke kenmerken. De volgende kenmerken worden vaak gezien: een kleinere schedel, een smal, wat langwerpig gezicht, kleine oogspleten en amandelvormige ogen, de oren staan vaak af van de schedel, zijn wat klein en staan soms wat laag op het hoofd. De neus is recht en de neusbrug is breed zodat het lijkt alsof de ogen verder uit elkaar staan. Bij oudere kinderen is de neuspunt vierkant en breed, de neusvleugels juist dun. Bij kleine kinderen hangt het mondje vaak wat open, vaak is er sowieso een wat lage spierspanning van het gehele lichaam. De onderkaak is klein en staat wat naar achteren. De meeste kinderen hebben opvallende lange fijngevormde vingers. Kinderen met het 22q11DS zijn vaak fijn gebouwd en zijn gemiddeld wat kleiner van lengte dan kinderen zonder 22q11DS.

Hartafwijking (meest voorkomend): Bij 2-3 van de 4 kinderen met het 22q11DS komt een aangeboren hartafwijking voor. Sommige kinderen hebben een combinatie van afwijkingen die tetralogie van Fallot wordt genoemd. Deze hartafwijkingen kunnen, afhankelijk van de ernst, klachten geven die varieren van geen klachten tot ernstig blauw zien (cyanose), bleekheid, moeite met drinken, veel zweten en veel slapen. Bij sommige kinderen is de afwijking zo ernstig dat ze met spoed moeten worden geopereerd.

Gehemeltespleet (meest voorkomend): Een van de vaak voorkomende kenmerken van 22q11DS is een gespleten gehemelte (“schisis”); ook deze afwijking kan heel mild zijn (het harde gehemelte is gesloten maar het zachte gehemelte is aan de achterkant (bij de huig) gespleten) of ernstig (het gespleten gehemelte zet zich door tot in de lip en kaak).
Een schisis kan zorgen voor problemen met praten doordat er lucht vanuit de keelholte via de neus naar buiten komt (“nasale spraak”). Het kan ook problemen geven met eten en drinken (komt soms terug naar buiten via de neus) en speelt waarschijnlijk ook een rol bij de frequente infecties in het keel, neus en oren gebied.

Voeding: Bij pasgeboren kinderen met het 22q11DS komen vaak voedingsproblemen voor. Ze hebben moeite met drinken en hebben vaker last van het omhoog komen van voeding (reflux), zwakke zuigkracht of teruggeven van de voeding via de neus (nasale regurgitatie). Soms krijgen kinderen de voeding met een sonde toegediend totdat ze zelf goed kunnen drinken en of eten.

Infecties: De kinderen zijn vaak gevoelig voor infecties. Dit kan komen omdat de thymus (zwezerik) niet goed is aangelegd. De zwezerik speelt een belangrijke rol bij het verzorgen van de afweer tegen bacteriën en virussen. Kinderen met het 22q11DS zijn met name gevoelig voor infecties van de luchtwegen en van de oren. Ook komt vaker astma voor bij kinderen met het 22q11DS.

Laag calcium: Kinderen met het 22q11DS hebben vaak een laag calcium gehalte in het bloed. Dit hoeft geen betekenis te hebben, maar indien het niveau onder een bepaalde drempel daalt kan het weldegelijk problemen geven, zoals epileptische aanvallen. In dit verband is het belangrijk dat het calciumgehalte bij (emotionele of lichamelijke) stress de neiging heeft om te dalen.

Nieren: Afwijkingen aan de nieren kunnen ook voorkomen. Soms ontbreekt er een nier. Wanneer de andere nier niet goed functioneert zal dit tot problemen leiden.

Obstipatie: Kinderen met 22q11DS hebben vaker last van een verstopping van de darmen met ontlasting.

Gebit: Een groot deel van de kinderen heeft een slecht gebit. Sommige tanden of kiezen zijn bijvoorbeeld niet aangelegd of staan niet netjes in een rij. Ook ontstaan er gemakkelijker gaatjes in de tanden en kiezen doordat er sprake is van zwak tandglazuur.

Ontwikkeling: Motorisch zijn deze kinderen niet de sterkste. Kinderen met het 22q11DS voelen na de geboorte vaak slap aan in de spieren. Ze ontwikkelen zich trager dan leeftijdsgenootjes. Zij gaan vaak later rollen, zitten en staan maar lopen doorgaans rond het tweede levensjaar. Vaak blijven ze wel wat onhandiger in hun bewegingen. Ook de ontwikkeling van de fijne motoriek verloopt trager. De spraak- en taalontwikking komt bij deze kinderen ook vaak laat op gang. De meeste kinderen gaan pas praten rond hun tweede of derde levensjaar. De spraak klinkt vaak nasaal.

Leren: Een groot deel van de kinderen met het 22q11DS heeft problemen met leren. De ernst van deze leerproblemen varieert van licht, er zijn kinderen die normaal onderwijs kunnen volgen met ondersteuning (rugzakje), tot kinderen met een duidelijke verstandelijke beperking die in het speciale onderwijs beter op hun plaats zijn.

Slapen: Bij kinderen met het 22q11DS komen vaker slaapproblemen voor. Het kan gaan om problemen met inslapen en/of problemen met doorslapen.

Gedrag: Kinderen met het 22q11DS vertonen vaak een kenmerkend profiel in hun gedrag en informatieverwerking; er is vaak sprake van aandachts- en concentratieproblemen, soms in combinatie met hyperactiviteit en impulsiviteit. Het houden van overzicht en het plannen van activiteiten kost vaak meer moeite. Daarnaast hebben kinderen met 22q11DS vaak meer moeite met de sociale omgang; vaak bestaat er wel interesse en belangstelling voor anderen maar lijken de benodigde vaardigheden wat minder goed te zijn. Denk bijvoorbeeld aan het inzicht in en het aanvoelen van sociale situaties, het maken van oogcontact, het communiceren-zonder-woorden (door gebaren, mimiek, intonatie), het maken van een kletspraatje, het onderhouden van een vriendschap. Daarnaast komt het nogal eens voor dat kinderen meer dan gemiddeld angstig zijn; soms gaat het om speciale, precieze situaties of dingen (onweer, een nieuwe situatie), soms lijkt het kind van alles en nog wat gemakkelijk angstig te worden.

Wat betekent dit voor hem en zijn omgeving?
Hij is pas 5 jaar, hij weet niet beter dat hij regelmatig een bezoek aan het ziekenhuis moet brengen, moet bloedprikken of naar een therapie moet. Hij weet ook niet dat hij 'anders' is dan bijvoorbeeld zijn broer, klasgenoten of vriendjes uit de buurt. Maar wij beseffen ons ook dat daar over een tijdje best verandering in kan komen. Hij wordt ouder en wijzer, zit op school en gaat natuurlijk zien dat andere kinderen dat niet hoeven. Wij zien wel dat hij 'anders' is. Wij zien hem soms worstelen, moeite hebben en zijn best doen om ook te kunnen wat een ander van zijn leeftijd wel kan. Dat doet pijn! Het houdt ook in dat hij regelmatig naar het ziekenhuis moet voor controles en onderzoeken. Toen de diagnose net gesteld was gingen we elke 6 weken op controle. Toevalling is gisteren besloten dat hij pas over 6 maanden terug hoeft te komen in ons eigen ziekenhuis. Dat is super fijn, want hij begint al wel een soort angst te ontwikkelen richting alles met een witte jas. Hij staat ook onder behandeling van een speciaal VCFS team in het WKZ in Utrecht. Daar gaat hij momenteel 1x per jaar naar toe, maar in het begin gingen we daar vaker heen. Toen werd er uitgezocht welke symptomen hij had en hoe we hem daar het best in kunnen begeleiden. Als er klachten toenemen spreekt het voorzich dat hij vaker gezien wordt.

Waar moet je allemaal rekening mee houden als je kindje een beperking heeft?
Je moet als ouder overal als een pittbull bovenop zitten om dingen gedaan te krijgen of om gewoon duidelijkheid te krijgen. Helaas is het ook in de medische wereld nog een relatief onbekend syndroom. Soms lopen aanvragen zo lang dat je overal zelf achter aan moet bellen. In ons geval heb je soms gewoon te tijd niet om maar af te wachten. Dan is het noodzaak om op korte termijn gezien te worden. Hij kan niet goed tegen veranderingen en is het best gebaat bij regelmaat en duidelijkheid. Zomaar iets afspreken is vaak moeilijk, omdat ik hem daar niet op kan voorbereiden. Het is wat makkelijker geworden sinds hij op school zit, die regelmaat is voor hem erg fijn. Nu spreek ik af onder schooltijd. Ik ben ook heel bewust maar 2 dagen blijven werken. Zo heb ik voldoende tijd om naar alle afspraken en onderzoeken te gaan. Mijn werkdagen geven me rust en zorgen ervoor dat ik mijn hoofd leeg kan maken en mijn zinnen even kan verzetten. Mijn zoon is een enorm slechte eter wat er al eens voor gezorgd heeft dat hij sondevoeding moest hebben. Hij weigerde toen te eten en viel steeds verder af. Op de leeftijd van 2,5 jaar woog hij nog amper 9,5 kilo. Veel te weinig dus en laten eten is altijd een ding hier. Ik zit er enorm bovenop wat uiteraard voor een wisselwerking zorgt. Ik wil zo graag dat hij eet en wil absoluut niet weer die sondevoeding hoeven toedienen dat ik er wel een beetje in doorgslagen was. Inmiddels kan ik mijn angst loslaten en kan ik me neerleggen met het feit dat hij vaak niet wil eten. Omdat heel veel van onze aandacht uitgaat naar de jongste, schoot de oudste er nog wel eens bij in. Bij de oudste uitte dit vaak in negatieve aandacht vragen. Doordrammen, grote mond, schelden, woede aanvallen, alles deed hij om gezien te worden. Heel zielig en we hebben hem verteld wat zijn broertje mankeert. Dat resulteerde in een fijn gesprekje en gelukkig is het nu allemaal aardig onder controle en kunnen we het beter verdelen. Maar in tijden van veel ziekte bij de jongste moeten we daar echt voor waken. Dan moeten we meer 1 op 1 ondernemen. Tot nu toe werkt dat heel goed.

Hoe reageert de omgeving op hem?
Omdat mijn zoon niet veel uiterlijke kenmerken heeft valt het niemand echt op dat hij 'anders' is. Je moet ook rekening houden dat je je kind niet overvraagd. Omdat het syndroom bij mijn zoon weinig uiterlijke kenmerken vertoont vergis je je snel in hem, waardoor je soms dingen van hem vraagt die hij eigenlijk helemaal niet kan. Dit zorgt dan weer voor spanningen of woede/paniek aanvallen. Het is de kunst hier dus zorgvuldig mee om te gaan. Dat zorgt wel eens voor moeilijke situaties. Soms heeft hij een paniek- of woede aanval wat dan niet als 'normaal' gezien wordt. Hij draait dan letterlijk door en er is dan geen land mee te bezeilen. Hoe vaak we wel niet gehoord hebben: Breng hem maar een weekje hier, dan ... ! Zo vreselijk, het komt op mij altijd een beetje over dat wij het niet goed doen ofzo. Op (de reguliere) school doet hij het goed al moeten we daar soms ook lullen als brugman. Hij loopt motorisch en sociaal-emotioneel wat achter op leeftijdsgenoten. Wat vooral bij vervangende juffen een probleem is. Die vragen dan toch te veel van hem, want je ziet niks aan hem. Op dit moment heeft hij geen aanpassingen op school, hij draait mee met de rest. Zodra er zich problemen voordoen wordt dat uiteraard anders. Alleen op vrijdag wordt hij even apart genomen om de nieuwe week door te spreken. Hij krijgt dan per dag een uitleg wat hij moet doen en dat wordt voor hem op een planbord extra uitgelegd met pictogrammen. Ik kan er intens van genieten als hij weer vol trots een zelf geknutseld werkje laat zien. Ik weet hoeveel moeite hem dat kost. Het is ook erg belangrijk om duidelijk en consequent te blijven. Hij heeft veel baat bij regels en regelmaat. Ervan afwijken kan voor een enorme woede aanval zorgen. Hij vraagt vaak om een bevestiging en het is belangrijk voor hem om te zeggen dat het goed is of gaat, dat hij lief is of goed geluisterd heeft.

Bedankt voor het lezen. Ik besef me dat het een enorme lange tekst is geworden en eigenlijk kan ik jullie er nog veel meer over vertellen. Mochten jullie nog meer willen lezen neem dan een kijkje op de website http://www.steun22q11.nl.