Welkom op Zeg maar Yes!

Ik weet even geen passende titel te vinden, maar om andere topics niet te 'vervuilen' met vragen en antwoorden heb ik toch maar een eigen topic geopend. Geen idee of ik hier veel in zal plaatsen.

Volgens mij was de laatste vraag die ik zag of er al resultaten behaald zijn met de proefbehandelingen.

Hierop kan nog geen antwoord gegeven worden omdat de trials nog te kort lopen.

Stamceltherapie had geloof ik geen verbetering.

Gentherapie, waar S hopelijk aan mee mag doen, laat bij sommige kindjes zien dat de witte vlekken in de hersenen afnemen, spraak taal zich langzaamaan ontwikkelt en tot nu toe geen achteruitgang.

Wel vind ik het zwaar voor S worden omdat ze medicatie moet slikken die niet heel fijn lijken. Het fijne weet ik er nog niet van.

Donderdag horen we meer over alle onderzoeken en trials.

Dan zal V ook bloed en urine moeten inleveren. Dus we zijn haar al aan het voorbereiden op een prikje.

Ik moet geregeld aan jullie denken Jip, wat ontzettend spannend zal het voor jullie zijn de komende tijd. Ik hoop zo voor jullie dat ze mee mag doen met de gen therapie en dat het zal werken.
Ook spannend voor V. Hopelijk valt het prikje mee.

Ik denk veel aan je. Ik hoop dat S in aanmerking komt voor gentherapie. Ik kan me voorstellen dat je opziet tegen het toedienen van medicatie. Ik vind het de dagelijkse injectie van mijn zoon erg belastend. Het ziekenhuis kan hier ook psychologische ondersteuning bij bieden. Vraag daar zeker naar. Het heeft mij erg geholpen. Veel succes en sterkte donderdag.

Het toedienen zie ik niet tegenop. Wel tegen de bijwerkingen. Misselijk, hoofdpijn, spugen, reflux, geen zon op de huid, slapeloosheid, verhoogde kans op kanker... Een andere keus is er niet, ja niet behandelen en afwachten wanneer ze achteruit zal gaan. Dat voelt als kiezen voor de dood. Kwaliteit van leven vinden wij ook héél belangrijk.

Wat een akelige bijwerkingen. Ik vind het echt verschrikkelijk voor je Jip. Heel veel sterkte.

Wat een nare bijwerkingen, ik snap wel dat dat heel erg tegenstaat omdat ze nu nog gezond oogt. Ik hoop zo dat het wel het gewenste effect gaat hebben.

Denk ook regelmatig aan jullie. Zo'n oneerlijke strijd.

Goed dat je een eigen topic hebt geopend. Ik denk ook vaak aan jullie.

Jeetje wat een heftige bijwerkingen. Ik kan me goed voorstellen dat jullie kwaliteit van leven ook heel belangrijk vinden. Is het een optie om te beginnen en als de bijwerkingen te heftig zijn te stoppen?

Wat een heftige bijwerkingen inderdaad. Kwaliteit van leven is ook heel belangrijk.

Spannend om nu ook V. te laten testen. Wanneer krijgen jullie daar de uitslag van?

Wat een zware bijwerkingen voor jullie kleine meisje, maar een andere keuze hebben jullie niet. Heel veel sterkte! Ook in het afwachten van de onderzoeken van V.

Jemig wat verschrikkelijk allemaal. Veel sterkte met alles wat komen gaat.

Is het een optie om te beginnen en als de bijwerkingen te heftig zijn te stoppen?

Dat is wel een goede vraag om mee te nemen naar de arts. Bij de behandeling krijgt ze injecties in haar hersenen met het ontbrekende enzym (als ik het goed begrepen heb). Om de afbraak van dat enzym tegen te gaan moet ze die medicatie nemen. Ik weet niet of ze die levenslang moet nemen of een bepaalde periode.

Wat goed dat je een topic hebt geopend. Ik kan me goed voorstellen dat je tegen de bijwerkingen op ziet. Vooral omdat ze er nu nog geen last van heeft en die bijwerkingen niet niks zijn. Ik hoop echt dat jullie mee kunnen doen met de trial. Heel veel sterkte de komende tijd en natuurlijk ook met de onderzoeken voor jullie andere dochter.

Heftig hoor Jip. Weet je ook of er een grote kans is dat de bijwerkingen er ook allemaal zijn?
Het is bij zo'n kleintje sowieso lastig om dat straks te peilen ?. Echt moeilijk vooral nu ze nog zo gezond overkomt.
Veel sterkte met wat komen gaat.

Goed dat je een topic opent, denk dat er veel mensen met je meeleven hier en ik vind het ook fijn te weten waar ik de laatste updates kan vinden. Maar inderdaad, voel je vooral niet verplicht ons op de hoogte te houden.

Ik heb nog steeds geen woorden voor de situatie. Het is echt vreselijk. Ik hoop ook dat ze aan de trials mee mag doen. En het is gewoon kut want je kan spotten maar kiezen uit twee kwaden.

Vroeg me nog af: als je zijn trial ingaat, krijg je dan behandeling of zijn het al RCTs en heb je kans in een controle groep te belanden?

Heftig hoor Jip. Weet je ook of er een grote kans is dat de bijwerkingen er ook allemaal zijn?
Het is bij zo'n kleintje sowieso lastig om dat straks te peilen ?. Echt moeilijk vooral nu ze nog zo gezond overkomt.
Veel sterkte met wat komen gaat.

Ze is nu ook gewoon nog gezond. Althans niet aangedaan. De hersenen kunnen best wat opstapeling hebben alvorens het schade gaat geven. Maar dit zijn allemaal dingen om te bespreken.

Vroeg me nog af: als je zijn trial ingaat, krijg je dan behandeling of zijn het al RCTs en heb je kans in een controle groep te belanden?

Wat ik begrepen heb is het geen RTC omdat er maar zo weinig kindjes getroffen worden. Ze spuiten op zes plekken in de hersenen het ontbrekende enzym in. Ze zijn echt op zoek naar een behandeling wat werkt.

Er zijn trouwens een aantal CT. Het is nog bekijken waar ze aan alle inclusie criteria voldoet.

Ah Jip, ben zo blij met dit topic. Ik ben zo betrokken bij jullie gezin, denk elke dag wel paar keer aan jullie.

Jip wat is het toch niet te bevatten..zo verschrikkelijk voor jullie. Moet met regelmaat aan jullie denken, voor wat het waard is.

Als ik hier dan toch een beetje mijn gedachten mag uitspreken.
We hadden altijd de wens voor twee kinderen. Nu vind ik het een naar idee, dat als het niet goed gaat met S., dat V. er dan op termijn alleen voor komt te staan. Hoe zouden jullie daar mee om gaan?

Fijn dat je een topic aangemaakt hebt. Hopelijk helpt het jou om het van je af te schrijven.

Jouw vraag vind ik een lastige. Ik wilde ook altijd 2 kinderen, hebben er dus ook 2. Maar ik weet niet wat ik zou doen in jouw situatie. Er kan altijd wel een reden zijn dat ze alleen achterblijven, alleen weten jullie nu al vanaf het begin. Dus dat maakt het ook lastiger.
Ik vond de zwangerschap en babytijd niet leuk dus ik zou denk ik niet meer gaan voor nog een kind. Maar dat zeg ik nu, weet niet of ik er ook zo over zou denken als ik in jouw schoenen stond.
Hoe denken jullie er nu zelf over?

Ik vind jullie bijzonder moedig, Jip. Ik hoop dat de medicatie bij mag dragen aan verlening en kwaliteit van leven.

Wat betreft jullie gedachten over een eventueel derde kindje, dat kan ik me heel goed voorstellen. Mochten jullie ooit weg komen te vallen dan is het voor V ook heel fijn om iemand te hebben om de zorg mee te delen. Aan de andere kant, drie kinderen is heel wat drukker dan twee. Hierin kunnen alleen jullie de juiste keuze maken, waarin niks goed of fout is.

Krijgen jullie ook hulp van een maatschappelijk werker? Zij kan voor jullie de vraag niet beantwoorden, maar jullie misschien wel helpen met de gedachtes op een rij zetten.

Maar zeker ‘verdien’ je een eigen topic.

Heel goed om een eigen topic te openen, Jip. Moet veel aan jullie denken. De gentherapie klinkt wel zwaar, vooral de bijwerkingen van de medicatie. Hopelijk zal S. er niet teveel last van krijgen.

Je vraag over een derde snap ik heel goed, maar vind ik ook moeilijk om te beantwoorden. Een derde erbij is ook weer zwaarder natuurlijk. Hebben jullie ook hulp van buitenaf? Iemand om mee te praten?

We hebben nu nog geen hulp daarin. Kan wel als we willen. Het is allemaal zo vers nog.

De arts belde net en ze heeft twee 'fenotypen'. Een milde variant van Sf (levensverwachting 30, tot hun 18e nog functioneren op ontwikkelingsleeftijd van 3 jaar) en een ernstige variant (snel progressief). Slecht nieuws, maar ook wel goed, want als ze twee keer de milde variant had, dan mocht ze sowieso niet meedoen met een trial. Klap is het wel weer wanneer de arts het zo uitspreekt.