Ik zal me even voorstellen, ik ben Linda en nieuw op dit forum! Ik ben sinds 5 maanden moeder van mijn eerste kindje, een dochtertje. De zwangerschap vond ik erg zwaar, ik zat met 4,5 maand al in de ziektewet. Toen ze was geboren was het direct al niet goed. Ze was dysmatuur, een te klein hoofdje, wat milde uiterlijke kenmerken, een slokdarm afsluiting (hier heeft ze een maand voor in het ziekenhuis gelegen) wat inhoudt dat haar slokdarm niet vast zat aan haar maag en er een verbinding was naar de longen. Verder heeft ze een extreem zeldzame niet te genezen oogafwijking aan haar rechteroogje en sinds kort weten we dat ze craniosynostose heeft (ze moet dan ook geopereerd worden aan haar schedel) Allemaal zeldzame tot uiterst zeldzame afwijkingen. Daarnaast heeft ze nog wat lichte afwijkingen maar die hebben geen invloed op haar gezondheid. Met haar slokdarm zal ze moeten leren leven. Wat betreft haar oog, we weten nog niet hoeveel ze er mee kan zien maar minder in ieder geval. Na 2 maanden onderzoek door de klinisch geneticus is er uitgekomen dat ze het Burned Butler syndroom heeft. Er zijn wereldwijd 200 mensen ter wereld mee bekend. Een chromosoomafwijking op 15. En ze heeft nog een chromosoomafwijking op de 10. Maar de dokter zegt dat dit geen gevolgen heeft. De gevolgen van het syndroom zijn eigenlijk voornamelijk neurologisch en psychiatrisch. Je moet dan denken aan gedragsproblemen, ontwikkelingsstoornissen en leerproblemen, psychiatrische aandoeningen, epilepsie.

Artsen weten dus niet waar haar lichamelijke afwijkingen vandaan komen. Ze willen dit verder onderzoeken maar geven aan dat er waarschijnlijk niets uit zal komen. Dat gaat jaren duren volgens de artsen. Nu blijkt dat ze het syndroom van mij heeft geërfd. Zelf heb ik geen uiterlijke kenmerken en heb ik wat milde neurologische problemen (gehad) maar dat heeft geen noemenswaardige gevolgen in mijn leven. Ik heb leer- en taalproblemen gehad maar uiteindelijk zonder moeite afgestudeerd. Het blijkt dat er veel variatie zit in dit syndroom met veel verschillende uitingsvormen.

Ik heb deelgenomen aan een zwangerschapscursus en ik was de enige met een kindje die ter wereld is gekomen met beperkingen. In mijn omgeving ken ik ook niemand. Het voelt dus alsof ik de enige ben...

Ik ben eigenlijk benieuwd of er meer mensen zijn die een kind hebben met een beperking/syndroom en hoe zij met de onzekerheid omgaan. Ik weet dat er nog waarschijnlijk meer dingen gaan volgen maar wat weten we niet. De onzekerheid vind ik het allerergste...omdat je het beste wilt voor je kindje en niets liever dan een goede toekomst.