Dit gaat een lang verhaal worden, ik waarschuw alvast Jason is 3 jaar oud als bij hem nefrotisch syndroom wordt gediagnosticeerd. Het syndroom houdt in dat Jasons filtertjes (glomeruli) in de nieren gaan lekken, waardoor deze filters de eiwitten niet meer tegen kunnen houden en deze dus uitgeplast worden. Kenmerkend is dat de nieren meer dan 3,5 gram eiwit per dag lekken. Dit verlies van eiwit kan het lichaam niet zelf aanvullen waardoor een chronisch tekort aan eiwit (albumine) ontstaat in het bloed. Gevolg is een flink verlaagde weerstand, buikpijn, pijn in zijn benen en een ziek gevoel.

Het is een zeldzaam syndroom wat wereldwijd maar bij 1 op de 6000 kinderen voorkomt. Hierdoor is er niet veel over bekend. Oorzaken kunnen van alles zijn: ontstekingen, een griepje, virusje. Maar zeker weten doen de wetenschappers het nog niet en er is weinig geld voor onderzoek naar dit syndroom.
Het is een relatief onbekend syndroom en vooralsnog is dit niet op te sporen tijdens de zwangerschap, omdat uit urineonderzoek moet blijken dat diegene veel eiwitten verliest.
Het kan erfelijk zijn, maar het hoeft niet erfelijk te zijn. Het kan verschillende oorzaken hebben.

Dan nu Jasons verhaal. Het is september 2014 als Jason een flinke middenooronsteking heeft waar hij aardig ziek van is, ook klaagt hij over pijn in zijn linker been. Als het na een week nog niet beter is gaan we toch even langs de huisarts. Hij krijgt een antibioticakuur. We starten meteen met de kuur. De volgende morgen wordt Jason wakker met hele dikke ogen die amper open kunnen. We lezen nogmaals de bijsluiter van de antibiotica, maar dit symptoom is niet bekend in de bijsluiter. Omdat het zaterdag is besluiten we de hap te bellen voor overleg. Ook zij geven aan dat dit niet kan komen door de kuur en we mogen er gewoon mee doorgaan. Als hij zieker wordt moeten we terugbellen en anders maandag de eigen huisarts zien i.v.m. zijn ogen. Maar in de loop van de dag trekt het weer weg. Ook na het weekend is er niets meer aan de hand en lijkt de kuur ook zijn werk te doen.

Oktober 2014. Jason heeft het zoveelste virus overgenomen bij de peuterspeelzaal. Hij is flink verkouden en krijgt weer dikke ogen. Omdat dit de tweede keer in korte tijd is dat zijn ogen zo reageren gaan we toch even langs de huisarts. Conclusie: zijn ogen reageren overdreven op infecties. Niets aan de hand.

November 2014 verloopt zonder noemenswaardige incidenten op een verkoudheidje na. In december krijgt Jason griep. Niet zo vreemd, half Nederland is ziek. Wel spelen weer zijn ogen op. Sinterklaas gaat voorbij en we gaan richting kerst met een snotterend en hangerig ventje. Op 28 december heeft Jason alweer griep. We wijten het aan flinke drukte: twee kerstdagen bij opa's en oma's en natuurlijk spanningen van zijn eigen verjaardag op 27 december.

We gaan oud en nieuw vieren, gewoon thuis met vrienden. Jason wil dat we hem wakker maken om 12 uur. Dit doen we en zijn ogen zijn zo dik dat hij niets meer ziet. De buurman schrikt en vraagt wat er aan de hand is. We geven aan dat hij heel heftig met de weefsels rondom zijn ogen reageert op infecties. Maar als hij op nieuwjaarsdag 2015 weer zijn ogen niet open kan bellen we toch de hap. We mogen langskomen en zitten tegenover een dokter met net zulke dikke ogen. Er heerst een virus dat op het weefsel rondom de ogen slaat. Dus met oogzalf weer naar huis toe.

Ergens in de eerste week van januari schiet ons ineens het verhaal van een jongetje hier in de buurt te binnen, hij had precies dezelfde symptomen. Veel ziek, zere benen, dikke ogen. Dit jochie leeft inmiddels niet meer; het bleek bij hem helaas Neuroblastoom (kinderkanker) te zijn. Ineens kijken we er anders naar en al weten we dat de kans heel erg klein is dat Jason dit zal hebben, het laat ons niet meer los. We bellen weer de huisarts en uiten onze zorgen. Ze snapt onze angst helemaal, omdat we dit van zo dichtbij hebben meegemaakt. Ze verwijst ons door naar de kinderarts, al verwacht ze niet dat er echt iets aan de hand is.

16 januari 2015. Jason is flink beroerd. We hebben vandaag de afspraak bij de kinderarts. We vertellen het hele verhaal inclusief onze angst, waarvan we ook aangeven dat dat niet heel reëel is. Ze doet zeer uitgebreid lichamelijk onderzoek en we moeten bloed laten prikken. We gaan naar mijn ouders waar Hayley is. We zijn net daar als we gebeld worden: 'Hoi met dr Yvette, Jason heeft amper eiwitten in zijn bloed, zou u een plasje kunnen inleveren van Jason'. Nou geloof me, je schrikt je lens, want we zouden de bloeduitslagen pas een week daarna krijgen. Dus hoppa weer naar het ziekenhuis om een plasje in te leveren. Net weer bij mijn ouders en weer telefoon: 'met dr. Yvette. Niet schrikken, maar Jason moet direct worden opgenomen. Zijn nieren werken niet goed en lekken. Hij moet per direct een zware prednisonkuur krijgen.'

En dan blijft Hayley ineens bij opa en oma slapen en rijden wij met een zwaar gevoel naar het ziekenhuis. En daar ligt dan je kleine mannetje in een groot ziekenhuisbed aan het infuus, aan de hartbewaking en bloeddrukmeting en krijgt hij een flinke hoeveelheid prednison, bloeddrukverlagers en plastabletten...

Al met al ligt hij 5 dagen in het ziekenhuis. Dan mag hij naar huis en moeten we iedere week op controle. Bloedprikken, plas inleveren, wegen en meten en bespreken hoe nu verder. Hij komt snel aan en binnen 3 weken weegt hij 16,5 kg in plaats van 13 kg die hij woog voor de prednison. Heel heftig om te zien. Uiteindelijk is hij van januari tot juni wekelijks op controle geweest en heeft hij tussendoor ook nog zouttabletten gehad, omdat zijn zoutgehalte in zijn bloed flink daalde. Gevolg van de prednison was ook extreme haargroei. Zijn hele voorhoofd stond vol met donker haar en ook op zijn rug heel veel haar. Uiteindelijk is zowel zijn gewicht als de haargroei weer goed gekomen. Door alle medicatie heeft hij ook nog een ecg en hartecho moeten laten maken, wat gelukkig allemaal goed was. Vanaf juni zijn we niet meer zo streng op controle en is de controle om de 2-3 maanden.

Wel hebben we strenge instructies: als hij koorts krijgt boven de 38,5, als zijn ogen dik worden, als hij klaagt over buikpijn zonder verdere aanwijzingen, als hij een ontsteking heeft: meteen 24/7 het ziekenhuis bellen voor overleg. Met grote kans dat hij weer wordt opgenomen en weer een prednisonkuur moet starten. Ook krijgt hij laagdrempelig antibiotica, om te voorkomen dat de bacteriële infectie weer op zijn nieren slaat en ze weer gaan lekken.

Bij Jason is waarschijnlijk de oorontsteking trigger geweest voor dit syndroom. Hij heeft grote kans op een recidive (terugkeer) van het syndroom. Bijvoorbeeld als hij verkouden is, griep heeft, iets heel spannend vindt (vakantie, sinterklaas, verjaardag, schoolreisje, etc.). Rond dergelijke zaken zijn we extra alert en als we vermoeden dat het lekken weer is begonnen kunnen we zelf zijn urine testen met speciale eiwitteststrips. Blijkt hieruit flink eiwitverlies dan moeten we meteen naar de eerste hulp rijden of naar de poli kindergeneeskunde, afhankelijk van het tijdstip op de dag of nacht. Jason blijft in elk geval tot zijn 18 onder controle bij de nefroloog.

Al met al heeft het syndroom nogal een impact op ons (gezins)leven. Jason heeft tussendoor een aantal opnames in het ziekenhuis gehad, Hayley wordt dan steeds naar een van de opa's en oma's gebracht. Vooralsnog vindt ze dit erg gezellig, maar mist ze jason en ons wel. Ze is natuurlijk ook pas 2 jaar, dus begrijpen zit er niet in voorlopig. Wel proberen we haar altijd uit te leggen hoe en waarom. Ze huilt wel vaak als ze afscheid moet nemen als wij in het ziekenhuis bij Jason blijven en zij met opa en oma weer mee gaat na een bezoekuur. Dat is moeilijk voor haar. Normaal heeft ze namelijk geen moeite met afscheid nemen.

Als Jason geen medicatie heeft en niet ziek is is er niets aan hem te merken. Zodra hij weer heel moe wordt, grieperig lijkt, spuugt, gezwollen ogen of juist erg ingevallen ogen krijgt zijn we alert en sticken we zijn urine. Ook zijn we voorzichtiger met hem als we naar iemand gaan die ziek is, want de kans dat Jason dan ziek wordt is best groot en dan is er weer kans op terugkeer van het syndroom. Buiten de ziekteperiodes beinvloedt het Jasons leven niet heel erg. De ziekte heeft dan ook buiten de oplevingsperiodes geen bijwerken. Als hij wel in een zieke periode zit dan heeft hij amper energie en huilt hij veel. Hij heeft dan ook altijd honger door de prednison en kan heel boos worden als we hem eten weigeren.

We hoeven qua levensstijl niet echt iets aan te passen, alleen opletten dat hij niet teveel zout of juist te weinig zout binnenkrijgt. Dus we voegen met koken geen zout meer toe en dat is voldoende aanpassing.

Jason mist met regelmaat dagen op de peuterspeelzaal omdat hij te ziek of te moe is, of omdat er teveel zieke kinderen daar zijn en het risico dan te groot is dat hij ook ziek wordt. Tijdens een opleving van het syndroom wordt hij opgenomen en zal hij dus peuterspeelzaal of vanaf januari school gaan missen. Ook als hij weer prednison krijgt kan het zijn dat hij meer gaat missen, school, speelafspraakjes, verjaardagsfeestjes en dergelijke. We hebben binnenkort intake op school, waar we deze zaken ook gaan bespreken.

Tot slot: via onderstaande link een folder over dit syndroom. Geschreven voor kinderen, maar hier wordt het syndroom en de impact duidelijk in beschreven.

Link naar patiëntenfolder

------------------------------------------

Benieuwd naar de andere delen van deze rubriek?
Deel 1: De lange levertijd
Deel 2: Studeren en kinderen
Deel 3: Kind & chromosoomafwijking
Deel 4: Het alleenstaande ouderschap
Deel 5: Thema kinderfeestjes
Deel 6: Verloskundige
Deel 7: Postpartum depressie
Deel 8: En dan ineens ben je ouders