Ik zou er dan denk ik nu al mee bezig gaan. Je moet een doorverwijzing krijgen van je huisarts naar geloof ik de klinisch geneticus die dan een onderzoek aan kan vragen en kan kijken of jij drager bent. Dat wil je eigenlijk weten.

De nipt is officieel nog niet in Nederland ingevoerd en wordt nu alleen nog experimenteel gebruikt. De nipt screent in principe op trisomie 13/18/21 dus waarschijnlijk niet op de aandoening die je broertje had. Wel kunnen ze het geslacht vaststellen wat bij jullie mogelijk een indicatie kan zijn.

Wat me in jouw geval de meeste logische stap is is eerst kijken of je überhaupt drager bent. Als vrouw heb je 50% kans om drager te zijn. Ben je geen drager dan hoeven extra testen ook niet. Al kom je vanaf 35 wel in aanmerking voor de combinatietest.

Verder heb je 75% kans op een gezond kindje mocht je toch drager zijn.

En waar je dan ook nog naar zou kunnen kijken of je dat wil en of je daarvoor in aanmerking komt is embryoselectie maar de eerste stap blijft kijken of je drager bent.

Mijn schoonzus ik drager van het gen van de ziekte van Duchenne. Zij had ook een broertje die op jonge leeftijd is overleden.
Komt overeen met wat jij verteld.
Van haar weet ik dat er al vroeg in de zwangerschap een vruchtwaterpunctie gedaan werd om naar het geslacht te kijken en verder onderzoek indien nodig.
Volgens mij kan je ook vooraf embryo selectie doen maar dat weet ik niet zeker. Zwager wilde de mmm niet in.
Ze is 2 keer zwanger geweest wat op de normale manier is gegaan.
De 1e keer van een jongen die geen drager was van de ziekte. Deze zwangerschap is mis gegaan rond 13 wkn.
De 2e zwangerschap is wel goed verlopen dit was van een meisje dus was er verder geen onderzoek nodig.

Liever niet quoten.

@ Minx: ik wil er idd ook niet te lang mee wachten, maar ga nu eerst met m'n nieuwe baan beginnen en samenwonen, dus ff genoeg aan m'n hoofd. Over een paar maanden, als alles weer iets genormaliseerd is, wil ik hierop actie gaan ondernemen.

Bij sommige syndromen of ziekten is zelfs embryo selectie mogelijk. Bijvoorbeeld gender selectie waarbij ze de jongetjes embryo's er uit 'vissen' wanneer de ziekte echt alleen voor mannen geldt.

Lijkt me zaak voor jou om zoveel mogelijk te weten te komen over datgene wat je broertje had en kijken wat er met de huidige medische kennis gedaan kan worden. Misschien is het mogelijk om in een iets verder stadium eens met een gynaecoloog te praten.

Logisch dat je nu even je hoofd vol hebt. Je kunt als je eenmaal gesettled bent eens je informatievergaring starten.

waarom met de gynaecoloog?

Omdat die misschien meer weet over prenatale selectie of prenataal onderzoek?

Of, als je inderdaad specifiek weet om welke ziekte het gaat, bij een arts die daarin gespecialiseerd is.

in dit geval gaat het over erfelijkheid dus de al eerder genoemde klinisch geneticus leekt me logischer. dat is namelijk de specialist als het gaat over erfelijke aandoening. wanneer Bliss geen drager is dan is prenatale selectie of onderzoek ook niet nodig (geen idee of je voor info daarover bij de gyn of de kg moet zijn, zo ver ben ik de medische molen nog niet in geweest)

Oh ja dat kan ook. Zo veel verstand heb ik niet van de medische wereld dat ik precies weet wie wat doet.

Mijn beste vriendin is draagster van een ziekte waaraan haar broer is overleden. Deze ziekte is ook heel zeldzaam en alleen jongens kunnen het krijgen, meisjes kunnen alleen draagster zijn en het doorgeven.

Zij zouden nu idd in aanmerking komen voor embryoselectie (bij de oudste 2 kinderen was dat nog niet) en hebben ook een bloedtest laten doen in de laatste zwangerschap (dochter is 3), ik meende dat dit de Nipt was, maar misschien vergis ik me daarin. Ze wist iig toen ze 10 weken zwanger was dat het een meisje was. Dit is allemaal geregeld met het ziekenhuis in Amsterdam, maar volgens mij is het wel in samenwerking met een ziekenhuis in België getest.

Mocht je verdere vragen hebben wil ik haar best vragen stellen hoor.

Wij hebben in het verleden zon onderzoek gehad bij het Radboud. Of eigenlijk, mijn moeder, zij deed het voor ons om te kijken of ze drager was en het gen dus mogelijk doorgegeven zou hebben. Werkte precies hetzelfde als bij jou, dat meisjes drager zijn en het zich echt uit bij jongens.
Als mijn moeder het gen zou hebben en ook aan mij zou hebben overgedragen dan had ik twee keuzes bij het krijgen van kinderen:
- embryoselectie. We zouden in dat geval alleen meisjes kunnen krijgen.
- natuur gang laten gaan en bloedtest bij (ik dacht) 8 weken waarin bekeken werd wat geslacht was. Was het meisje was er geen probleem,bij jongen zou extra onderzoek plaatst vinden en kon je later in zwangerschap in het geval van het gen (50% kans) het kindje laten verwijderen. Dat kwam dan wel meer op bevallen, gezien het kind tegen die tijd al te groot was (waars. Tussen 16-20 weken).
Wij moesten destijds vooral lang wachten (maand of 3) voordat er eindelijk plek was om mijn moeder te onderzoeken. En daarna duurde het 8 weken tot bekend was of zij drager was.
Gelukkig was ze dat niet.

Ik heb ervaring met erfelijkheidsnonderzoek bij mijzelf plus familie. Mocht je vragen hebben dan kan je mij pmen.

Houd er rekening mee bij je wens dat het onderzoeken lang kan duren en dat embryoselectie niet voor alle ziektes opgaat. Hier in nl zijn ze helaas heel erg selectief bij welke ziektes ze het wel doen en bij welke niet.

Bij mijn spierziekte werd het niet gedaan. Nu zijn we dmv dna onderzoek aan het checken of mijn zoontje het heeft. Volgende week krijg ik na 4 maanden wachten hopelijk de definitieve uitslag van mijn gehele onderzoek. Daarna bloedprikken bij zoon en weer wachten.

En hoe gaat zo'n onderzoek in z'n werk? Kan iemand me dat vertellen?

Ik heb een erfelijkheidsonderzoek gehad in Nijmegen bij de klinisch geneticus. Het onderzoek bestond bij mij uit een gesprek om de familie in kaart te brengen en daarmee ook een risicoanalyse. Vervolgens moest ik bloed laten prikken en na 2 weken belden ze de uitslag door. Normaal gesproken duurt het krijgen van de uitslag veel langer en moet je daar ook voor op gesprek komen. Ik kreeg ook een brief voor familieleden die in aanmerking kwamen om zich te laten onderzoeken.

Hier ook een draagster van een erfelijke ziekte. Hier ook gesprekken om de familielijnen in kaart te brengen en mijn ouders hebben allebei bloed geprikt ondanks we allang wisten in welke lijn de ziekte zit (van mijn moeder, die heeft hetzelfde traject ondergaan jaren terug. Bovendien was mijn opa ziek). Daarna bloed prikken en na een aantal weken de uitslag. Je moet dus idd bij een klinisch geneticus gaan.

Bij ons viel de ziekte ook op het X gen. Dat betekent dus dat alleen jongens de ziekte kunnen krijgen, omdat ze de ziekte op een 'slecht' X gen mee kunnen krijgen en ja jongens hebben XY dus geen goede X die de slechte X bij meisjes (XX) kan overrulen. Meisjes kunnen drager zijn, maar hoeft niet.

Bij ons was dus ook embryoselectie het traject wat we konden doen. De meest kanshebbers manier was om de meisjes ertussen uit te vissen. Dat opstarttraject duurde een half jaar voordat we daarmee konden beginnen omdat ze al bekend waren met die methode. Als we wilden selecteren op ziekte, dan duurde dat voor ons 2-3 jaar omdat ze die test specifiek op onze situatie nog moesten ontwikkelen. We hebben dus voor de eerste test gekozen.

Dan onderga je dus een ivf behandeling. Als de eicellen geprikt zijn en bevrucht, laten ze ze iets langer dan normaal doorgroeien zodat ze het 'geslacht' kunnen bepalen. Na 5/6 dagen worden ze als er een selectie over is teruggeplaatst. Je hebt over het algemeen dan minder embryo's over dan bij gewoon ivf omdat ze dus nog moeten selecteren op jongen-meisje.

Bij ons is het toen niet gelukt, we hebben daarna alsnog de afweging gemaakt om het risico te nemen. Gelukkig is met deze afwijking met behandeling goed te leven dus onze zoon doet het geweldig. Ik denk dat jij sowieso voor het traject wel in aanmerking moet komen gezien de zwaarte van de ziekte. Maar eerst uitzoeken of je draagster bent want misschien is het helemaal niet nodig.

In de zwangerschap (als je niet mee zou doen) kun je met 6-8 weken al laten testen of je zwanger bent van een jongen of een meisje. Wij wisten bij de kinderen rond de 12-13 weken al wat we kregen. Met 34 weken hebben we toen een vruchtwaterpunctie laten doen ter voorbereiding. Omdat we de kinderen sowieso wilden houden pas later ivm miskraamgevaar. Maar normaal doen ze dat dus al vroeg na die bloedtesten zodat je de zwangerschap eventueel ruim op tijd af kunt breken.

Ik heb toendertijd een blog bijgehouden. Daar staat wel het een en ander beschreven; http://www.embryoselectie.blogspot.nl
6/ jaar geleden alweer, poe. Wist niet eens meer dat hij bestond!

Thanks voor alle informatie! Het is dus niet eens zeker of m'n broertje deze ziekte wel had, het kan ook gewoon domme pech zijn geweest. Maar goed, ik wil sowieso wel eea laten uitzoeken, vind ik wel zo prettig. Ga je blog later even lezen!