Erfelijkheidsonderzoek
Ik moet me er nog uitgebreid in gaan verdiepen hoor (over een tijdje), maar als ik ooit kinderen wil, moet ik waarschijnlijk eerst naar het ziekenhuis in Nijmegen voor iets van een erfelijkheidsonderzoek. Mijn broertje (die is overleden) had een erg zeldzame ziekte, waardoor hij zwaar meervoudig gehandicapt was. Ik heb eigenlijk nooit geweten wat hij precies voor ziekte had en wist niet eens dat er een naam voor was. Wel heeft m'n moeder tien jaar geleden ofzo al eens gezegd dat ik dit moet laten onderzoeken als ik aan kinderen zou willen beginnen. Dit heb ik toen heel lang 'verdrongen', het was niet aan de orde en ik ben er niet meer zo mee bezig geweest. Toevallig kwam het afgelopen weekend weer ter sprake en noemde mijn moeder ook de naam van de ziekte die het waarschijnlijk is (want dat is niet eens zeker, zo zeldzaam is het!).
Uiteraard ben ik wat gaan googelen en heb er al e.e.a. over gelezen. Zo komt deze ziekte (bijna) alleen bij jongetjes voor. Meisjes kunnen wel drager zijn, maar krijgen de ziekte niet, omdat deze op het X-chromosoom zit en meisjes hier een tweede van hebben, waarmee ze dat kunnen compenseren. Ik ben wel benieuwd wat ik dan zou moeten laten onderzoeken en hoe ze zoiets doen. En mocht ik ooit kinderen willen krijgen, kom ik dan in aanmerking voor extra tests (zoals die NIPT bijvoorbeeld)?
Ik snap dat jullie niet overal antwoord op hebben, maar ik ben benieuwd of er iemand is met een soortgelijke ervaring. Tezijnertijd neem ik zelf contact op met het ziekenhuis en ga ik me er uitgebreid in verdiepen. Ik wil dit wel op tijd doen en niet pas op het moment dat we besluiten dat we graag een kindje willen.