Zou jij het willen weten?

02 Nov 2017 19:38 door Bliss

Mijn ouders zijn bezig geweest met een erfelijkheidsonderzoek i.v.m. mijn broertje die zwaar gehandicapt was en mijn kinderwens. Nu zijn er eerst wat mogelijk verdachte genen van mijn ouders onderzocht; hier is niks uit gekomen (gelukkig!). Ook was er nog wat dna van m'n broertje aanwezig in het ziekenhuis (hij is al achttien jaar geleden overleden) en nu hebben ze ook al zijn genen onderzocht. Er zijn geen afwijkingen gevonden! Heel goed nieuws vind ik. Ze zijn nu nog bezig met een chromosoomonderzoek, daarvan komt over een paar weken de uitslag.

Als laatste mogelijkheid kunnen ze nog meer genen van mijn ouders onderzoeken, waarbij gericht gezocht wordt naar afwijkingen die met m'n broertjes aandoening (waarvan nog steeds niet duidelijk is wat het precies geweest is - zeer waarschijnlijk een erg ongelukkig foutje van de natuur) te maken hebben. Ze kunnen dan ook andere dingen tegenkomen, zoals aanleg voor kanker, dementie of hartziektes. M'n moeder vroeg nu wat m'n zusje en ik hiervan vinden en of ze dit moeten laten onderzoeken, maar wij neigen ernaar om dit niet te doen. Een slechte uitslag lijkt me erg deprimerend en het lijkt me beter om dit soort dingen niet te weten.

Wat jullie? Zouden jullie zulke dingen willen weten of blijf je liever in het ongewisse?

(niet quoten a.u.b.)

02 Nov 2017 19:55 door Anoniem243

Ik zou het niet doen. Er is nu grotendeels onderzocht of er iets erfelijks speelt en dat lijkt niet het geval. Verder kan er altijd van alles mis zijn / gaan natuurlijk maar dat zou ik op niet op voorhand willen weten.

Wij hebben nu bijvoorbeeld ook geen Nipt gedaan omdat er geen directe reden toe is bij ons en je bij een negatieve uitslag (die vaak niet correct is ook nog eens) vervolgonderzoek moet laten doen dat de zwangerschap nog in gevaar brengt ook. Ook zouden we er de zwangerschap niet om afbreken. We weten genoeg met alleen de 20 weken echo. In jouw situaties zou ik misschien wel voor de Nipt kiezen maar niet voor nevenonderzoek of verder onderzoek bij je ouders. Kan alleen maat (onnodig) ongerust maken in mijn ogen en niet willen weten wat mijn kind eventueel in de toekomst nog te wachten staat aan ziektes.

02 Nov 2017 19:58 door Bliss

Ja de NIPT wil ik sowieso laten doen. Ik twijfel nog over de nevenbevindingen. Neigde daar eerst wel naar, maar je hebt wel een punt, misschien worden we onnodig ongerust over dingen. Een slechte uitslag zou voor mij wel reden zijn om de zwangerschap af te breken trouwens. We krijgen ook nog een GUO met twintig weken als het goed is. In elk geval heb ik dan voor m'n gevoel genoeg onderzocht.

02 Nov 2017 20:01 door Anoniem243

Ja als je de zwangerschap er wel om zou afbreken is het alweer anders inderdaad, en sowieso met deze voorgeschiedenis zou ik misschien ook wel de Nipt plus evt vervolgonderzoek laten doen. Misschien de nevenbevindingen ook wel maar ze vinden dan vrij gauw 'iets' wat dan weer verder uitgezocht moet en wat vaak uiteindelijk niks ernstigs is, van wat ik begrepen heb. Met die grote foutmarge weet ik niet of ik het zou doen in jouw geval maar in ons geval dus niet.

02 Nov 2017 20:07 door Bliss

Mijn vraag is trouwens wel algemeen bedoeld hoor: zou jij willen weten of er aanleg voor ziektes/afwijkingen in de genen zit?

02 Nov 2017 20:11 door Anoniem243

In dat geval: nee. Sowieso niet als het over ziektes gaat die je noemt bij het onderzoek bij je ouders (dus die zich pas op latere leeftijd openbaren).

02 Nov 2017 20:29 door Anoniem304

Lastig. Het borstkankergen wat m'n tantes hebben (hadden) is wel onderzocht op erfelijkheid. Dit bleek gelukkig niet erfelijk. Achteraf was ik wel jong. Wat als het wel erfelijk was geweest en ik op die leeftijd al opgescheept had gezeten met die informatie?

De NIPT hebben we overigens wel met nevenbevindingen gedaan. Als ze zonder nevenbevindingen iets anders dan trisomie 21 18 of 13 vinden op die 3 chromosomen krijg je dat ook te horen. Bijvoorbeeld kanker.

02 Nov 2017 20:48 door Bliss

Oké, dus ook al kies je niet voor nevenbevindingen, dan krijg je het alsnog te horen als ze iets op die chromosomen vinden? Ik vind het een lastige beslissing!

02 Nov 2017 20:53 door Anoniem243

Ik vond 'm ook lastig inderdaad. Wat jij zegt wist ik niet eens Cotton, dacht dat dat juist ook onder nevenbevindingen viel en dat ze die drie chromosomen alleen op die afwijkingen checkten.

02 Nov 2017 21:09 door Bliss

Ja dat dacht ik eigenlijk ook!

02 Nov 2017 21:25 door Anoniem315

Ik zou het wel willen weten. Mocht er wel iets zitten, dan zou ik mezelf in de toekomst regelmatig kunnen laten controleren op dat punt.

02 Nov 2017 21:28 door Anoniem304

Ik wil geen nevenbevindingen horen bij de NIPT. Krijg ik die dan ook nooit te horen?
Het laboratorium onderzoekt dan alleen de chromosomen 21, 18 en 13 en dekt de overige chromosomen af. Het laboratorium ziet eventuele andere afwijkingen dus niet. Er zijn een paar uitzonderingen. Omdat het laboratorium de chromosomen 21, 18 en 13 onderzoekt, kunnen andere afwijkingen dan een trisomie op deze chromosomen worden gevonden. Ook kan in zeer zeldzame gevallen het laboratoriumonderzoek verstoord worden door de aanwezigheid van andere chromosoomafwijkingen. Als deze chromosoomafwijking wijst op een behandelbare ziekte bij de zwangere en de zorgverlener denkt dat het belangrijk is dat de zwangere dit weet, dan krijgt zij deze uitslag toch te horen. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn bij kanker.

02 Nov 2017 21:42 door Anoniem243

Exogenesis schreef:Ik zou het wel willen weten. Mocht er wel iets zitten, dan zou ik mezelf in de toekomst regelmatig kunnen laten controleren op dat punt.

Bedoel je dan in de zwangerschap of bij jou als kind zeg maar?

02 Nov 2017 21:49 door Zora

Waarom niet al een GUO met 13 wk?

weet je dat?

02 Nov 2017 21:51 door Bliss

Oh kan dat ook?? Dat wist ik niet! Ik heb woensdag weer een afspraak bij de verloskundige, dan ga ik het meteen vragen!

02 Nov 2017 21:56 door Zora

Jazeker

wij hadden er 2, eentje bij 13 wk (toen konden ze het geslacht ook al zien) en bij 19 wk.

02 Nov 2017 22:05 door Bliss

Ooh yes ik wil dat! Wil liever vandaag dan morgen het geslacht weten haha. Zó benieuwd! Ik ga informeren. Waarom had jij GUO's trouwens?

02 Nov 2017 22:19 door Zora

Tja, een GUO wordt natuurlijk niet gedaan om het geslacht te bepalen. Het werd ook alleen gezegd omdat het zo obvious was. Mijn GUO’s waren niet echt leuk of speciaal, vooral enorm serieus en medisch met 2 artsen. Ik kreeg ze vanwege miskramen door mijn chromosoomafwijking.

02 Nov 2017 22:32 door Anoniem298

02 Nov 2017 22:38 door Anoniem315

Sookie schreef:
Exogenesis schreef:Ik zou het wel willen weten. Mocht er wel iets zitten, dan zou ik mezelf in de toekomst regelmatig kunnen laten controleren op dat punt.

Bedoel je dan in de zwangerschap of bij jou als kind zeg maar?

In de zwangerschap. Als er dan iets uit komt, zoals dat ik een bepaald gen overdraag, dan zou ik dat wel willen weten. Voor zowel mijn kind als voor mezelf.

02 Nov 2017 22:50 door Bliss

Zora schreef:Tja, een GUO wordt natuurlijk niet gedaan om het geslacht te bepalen. Het werd ook alleen gezegd omdat het zo obvious was. Mijn GUO’s waren niet echt leuk of speciaal, vooral enorm serieus en medisch met 2 artsen. Ik kreeg ze vanwege miskramen door mijn chromosoomafwijking.

Het kwam er een beetje raar uit, want uiteraard snap ik dat GUO's alleen worden gedaan met een bepaalde indicatie. In mijn geval ook een nogal ernstige natuurlijk. Maar dat je het geslacht dan al kunt zien (misschien) lijkt mij gewoon een leuke bijkomstigheid van een minder leuk onderzoek.

02 Nov 2017 22:52 door Bliss

Mijn moeder ziet zo'n uitgebreid onderzoek ook echt niet zitten eigenlijk, dus ik denk dat we het hierbij gaan laten. Ik weet in elk geval al veel meer dan eerst en de resultaten bevestigen mijn gevoel, namelijk dat m'n broertjes afwijkingen 'domme pech' (zacht uitgedrukt) zijn geweest en niet iets erfelijks.

03 Nov 2017 00:06 door Marsy31

Mijn ouders hebben het laten onderzoeken toen mijn (verstandelijk gehandicapte) zusje een paar jaar oud was, voor ons, de andere 2 dochters. Bleek niks erfelijks te zijn en ja, dat had ik graag geweten. Ik heb nu ook alle testen gedaan. Ik zou het kindje nooit weg laten halen als het een afwijking zou hebben, maar ik ben nogal een control freak en wil graag dingen vantevoren weten.

03 Nov 2017 08:23 door ChiQ

Toen mijn moeder (als enige in de familie aan beide kanten) kanker bleek te hebben zijn we naar een Klinisch genetica geweest. Deze heeft dmv de/het biopt, de vragen en bloedonderzoek vastgesteld dat mijn moeders kanker domme pech is geweest en dat wij even veel kans hebben om kanker te krijgen als kinderen met ouders zonder kanker. Ik heb toen nagedacht over beide scenario’s. Stel, mijn moeder had een erfelijke soort dan zou ik denk ik niet meer rustig kunnen blijven en dit niet meer los kon laten. Ik kan nogal snel doorschieten naar enge ziektes als ik bijv me een tijdje moe voel, soms lukt relativeren niet meer. Dit komt ook omdat mijn moeder een tumor van 18cm had en er niets van voelde, behalve moe.. het idee dat zoiets in je kan groeien en je lichaam zich zo tegen je kan keren vind ik zéér beangstigend. Ik was op een gegeven moment echt google oncoloog zoveel zocht ik erover op. Maar ik probeer los te laten. Ik zie het wel, als ik kort ga leven of mijn kind, dat zal ik dan wel zien. Maar eng is het wel, en soms zou ik het zeker willen weten maar dan het positieve scenario... tja, en dat gaat niet.

03 Nov 2017 10:18 door Fantine

Ik heb het BRCA1 gen verhoogde kans op borst en eierstokkanker. Maar mochten we ooit voor kinderen willen gaan, wil ik geen embryo selectie. Ik heb een prima leven ondanks dat ik erfelijk belast ben. Ik heb een preventieve operatie laten doen toen ik 28 was. Dat is een zware periode geweest maar voor mij niet een reden om op een klinische manier een kind te krijgen. Het zou anders zijn voor mij als de overlevingskansen slecht zouden zijn of een kind zwaar beperkt ter wereld zou komen door genetische belasting.

Welkom op Zeg maar Yes!

Zou jij het willen weten?

Zou jij het willen weten?

Re: Zou jij het willen weten?

Re: Zou jij het willen weten?

Re: Zou jij het willen weten?

Re: Zou jij het willen weten?

Re: Zou jij het willen weten?

Re: Zou jij het willen weten?

Re: Zou jij het willen weten?

Re: Zou jij het willen weten?

Re: Zou jij het willen weten?

Re: Zou jij het willen weten?

Re: Zou jij het willen weten?

Re: Zou jij het willen weten?

Re: Zou jij het willen weten?

Re: Zou jij het willen weten?

Re: Zou jij het willen weten?

Re: Zou jij het willen weten?

Re: Zou jij het willen weten?

Re: Zou jij het willen weten?

Re: Zou jij het willen weten?

Re: Zou jij het willen weten?

Re: Zou jij het willen weten?

Re: Zou jij het willen weten?

Re: Zou jij het willen weten?

Re: Zou jij het willen weten?

Wie is er online?